Encefalitis autoinmune y la extracción de la piedra de la locura.

Hoy hablaré sobre una enfermedad que va a remover las bases de la psiquiatría actual. Un descubrimiento que  hará que el diagnóstico y tratamiento de la psicosis cambie totalmente.Lo voy a contar de forma sencilla para que no solo toque la fibra a médicos y psiquiatras, sino para que cualquier persona con interés se maraville y esperance con ello.

¿Puede ser la enfecalitis autoinmune una de las piedras de la locura que podamos extraer?

La psicosis engloba una serie de trastornos en los que se ve alterada la percepción del mundo interno y externo, apareciendo alucinaciones (ver y oir cosas sin que exista ningún estímulo externo), delirios (aparición de ideas falsas más o menos estructuradas) y trastornos de conducta asociados. Desde los inicios de la psiquiatría se han realizado múltiples clasificaciones atendiendo a los diferentes síntomas, para intentar entender la etiología de estas enfermedades. Estas clasificaciones a día de hoy son como un cajón de sastre, donde seguramente estemos agrupando como una misma enfermedad varias diferentes, con origenes diferentes.

Las enfermedades más conocidas con síntomas psicóticos son la esquizofrenia, el trastorno paranoide o las fase maníaca del trastorno bipolar. Todas estas enfermedades son muy "conocidas" pero a costa de mucha desinformación, algo que estamos tratando en diferentes entradas. La mayoría sigue un curso crónico, con "brotes", tras los cuales puede haber o no merma de las capacidades cognitivas (atención, memoria...) y psicomotrices.

Cuando la neurotransmisión falla,
la mente comienza a arder.

El origen exacto de estas enfermedades mentales graves es desconocido y, a día de hoy, el tratamiento es sintomático (no curativo) y conlleva muchos efectos secundarios. Lo que si está claro es que se deben a un desajuste de las funciones cerebrales por alteraciones de la neurotransmisión. Los fármacos principales para el tratamiento de la psicosis son los neurolépticos o antipsicóticos (haloperidol, risperidona, aripiprazol...) que reducen en muchos casos los síntomas activos al actuar sobre receptores neuronales. El problema es que el receptor diana está en muchisimas partes del cerebro, cada cual encargada de diferentes funciones, y se activan o bloquean todos, sin selección concreta. Esto hace que el tratamiento sea a costa de muchos efectos secundarios indeseables, por lo que el tratamiento no se puede hacer a dosis altas y continuas con alto índice por tanto de recaídas.

Podemos decir por tanto que son enfermedades del cerebro, con una gran repercusión bio-psico-social (vida personal, familiar y social de la persona). Seguramente en unas décadas la enfermedad mental grave sea tratada por la neurología, o por una rama de la psiquiatría mucho más cercana a la neurología que a la psicología.

DALMAU Y LOS ANTICUERPOS ANTI-NMDAr

Dr. Dalmau

En 2007 el Dr. Dalmau (neurólogo) describió una serie de 100 casos clínicos de personas que habían desarrollado Encefalitis Autoinmune por Autoanticuerpos contra el Receptor NMDA (Ac Anti-NMDAr). Un par de años antes, Vitaliani había descrito por primera vez esta enfermedad en 4 pacientes mujer con teratoma de ovario, que desarrollaban un síndrome paraneoplásico que cursaba con síntomas psiquiátricos y con déficits de memoria. 

Dalmau comprobó que la encefalitis por anticuerpos anti-NMDAr era más frecuente en mujeres con teratoma de ovario (un 97% era mujer y un 59% de ellas tenía un teratoma). El resto de afectados daban positivo a los Ac Anti-NMDAr y tenían algún otro tipo de cáncer o no se encontró ninguna neoplasia asociada. Hasta el 77% de los casos desarrollaron sintomatología psiquiátrica en forma de alucinaciones, delirios, alteraciones conductuales, ansiedad... Muchos de estos pacientes fueron ingresados inicialmente en plantas de psiquiatría y hasta que no hubo complicaciones orgánicas (fiebre, dificultades respiratoria, convulsiones...) no se planteó otro diagnóstico diferencial. Las pruebas realizadas al ingreso, tanto analíticas como de imagen, habían sido normales por lo que se había descartado una causa orgánica. 
 

Etiología tumoral (teratoma de ovario) de enfefalitis autoinmune. (Moscato et al.)

Al realizar el análisis del líquido cefalorraquideo (mediante punción lumbar) comprobaron la existencia de AC Anti-NMDAr y plantearon un tratamiento eficaz, desapareciendo los síntomas psiquiátricos y neurológicos. (Los anticuerpos son partículas que se unen a receptores neuronales bloqueandolos o estimulandolos).

En estos últimos 10 años se ha investigado mucho sobre estos Ac Anti-NMDAr:

• Se ha comprobado que hasta casi un 10% de pacientes psicóticos en diferentes estadios de su enfermedad tienen anticuerpos en líquido cefaloraquideo (primer episodio o recaídas en pacientes con más 5 años del primer diagnóstico).
• Los niveles de anticuerpos aumentan en primeros episodios y en recaídas, disminuyendo cuando pasa el cuadro agudo.
• La gravedad de los síntomas es proporcional a los títulos de anticuerpos (título se refiere a la concentración en el líquido, no al nivel educativo del anticuerpo).  
  (Yoshihito Ando et al, 2016)

Es de vital importancia que se siga investigando más en esta línea. La encefalitis autoinmune tiene varias líneas de tratamiento eficaz, primero con corticoides (justo lo que nunca daríamos a un paciente psicótico porque producen síntomas psicóticos), plasmaferesis (filtrar la sangre para eliminar los anticuerpos) y fármacos que impiden la formación de más anticuerpos. Si existe tumor asociado hay que eliminarlos quirúrgicamente y el diagnóstico será más favorable. Si no hay tumor el paciente debe someterse a resonancias periódicas (cada 2 años) por si se pudiera detectar en el futuro, con el riesgo de tener recaídas al no encontrar la fuente de producción de autoanticuerpos. 

Podría ser que en unos años un 10% de los pacientes diagnosticados de esquizofrenia pasen a ser diagnosticados de encefalitis autoinmune. Esto supondría que, si hay un diagnóstico precoz, se les dará un tratamiento mucho más eficaz, con menos efectos secundarios y con un pronóstico muchísimo más favorable que en la actualidad. Se podrían evitar muchos déficits cognitivos secundarios a esta enfermedad.

Los psiquiatras vamos a ser los primeros médicos que tratemos a personas con esta afección, dada la normalidad de las pruebas analíticas y de imagen. Los Ac Anti-NMDAr no son parte de la batería de pruebas de ningún hospital y hay que pedirlos a laboratorios externos tras sospecha de que se pueda tratar de esta enfermedad. Por ello es importante empezar a pensar en ella ante cualquier primer episodio que ingresemos en la planta de psiquiatría. Muchos pacientes no tendrán síntomas neurológicos ni autonómicos, por lo que podrán pasar toda su vida si un diagnóstico adecuado. 

 

ESTADIOS DE LA ENFERMEDAD

Describiremos un poco la evolución de esta enfermedad autoinmune. Muchos casos no pasarn por todos los estadios, lo cual puede suponer un diagnóstico inadecuado. Se han establecido cinco estadios de la enfermedad:

• Estadio 1. Pródromo inespecífico. Varias semanas antes pueden aparecer síntomas similares a un resfriado.
• Estadio 2. Prominencia de síntoma psiquiátricos. Confusión, agiación, comportamiento extraño y desinhibido, ansiedad, pensamientos paranoides, ideas de grandeza, hiperreligiosidad, manía, alucinaciones viduales o auditivas. En urgencias suele ser valorado por psiquiatría y se inicia tratamiento antipsicótico.
• Estadio 3. Disfunción cognitiva.  Deterioro de la memoria a corto plazo y de la concentración. Puede ser el primer síntoma en ocasiones o solaparse a síntomas psiquiátricos. Puede parecer efecto secundario del tratamiento con antipsicóticos.
• Estadio 4. Anormalidades motoras.  Convulsiones epilépticas, discinesias. También pueden ser confundidas por efecto secundario de la medicación psiquiátrica.

• Estadio 5. Inestabilidad autonómica.  Hipoventilación, alteración del ritmo cardíaco, diaforesis... Suele ser necesario ingreso en UCI, un tratamiento precoz puede evitar llegar a esta fase. No todos los pacientes llegan a esta fase aunque no se les de el tratamiento adecuado.
  

Sí, hemos encontrado una de las piedras de la locura, pero esta explicación no sirve a la mayoría de nuestros pacientes. Tendrémos que continuar acompañandoles, proponiéndoles los tratamientos y terapias que disponemos hasta el momento que les pueda suponer una ayuda.

Bibliografía: 

1.Moura M, Silva-Dos-Santos A, Afonso J, Talina M. First-episode psychosis in a 15 year-old female with clinical presentation of anti-NMDA receptor encephalitis: a case report and review of the literature. BMC Res Notes. 29 de julio de 2016;9:374.

2.Ando Y, Shimazaki H, Shiota K, Tetsuka S, Nakao K, Shimada T, et al. Prevalence of elevated serum anti-N-methyl-D-aspartate receptor antibody titers in patients presenting exclusively with psychiatric symptoms: a comparative follow-up study. BMC Psychiatry [Internet]. 8 de julio de 2016 [citado 14 de marzo de 2017];16. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4938931/

3.Milovac Ž, Santini M, Pisk SV, Caratan S, Grošić V, Filipčić I. Acute psychosis - anti-NMDA receptor encephalitis phase. Psychiatr Danub. septiembre de 2016;28(3):301-3.

4.Kayser MS, Dalmau J. Anti-NMDA Receptor Encephalitis in Psychiatry. Curr Psychiatry Rev. 2011;7(3):189-93.

Alucinaciones auditivas en pacientes sordos: ¿puede un sordo de nacimiento oir voces?

¿Las personas con hipoacusia profunda desde el nacimiento pueden tener alucinaciones auditivas?

Durante mucho tiempo se pensó que las personas sordas tenían más probabilidades de desarrollar trastornos mentales graves (esquizofrenia, trastorno bipolar y depresión mayor) que el resto de la población, pero diversos estudios epidemiológicos han demostrado la falta de consistencia de esta argumentación. Kraepeling creó una categoría propia de psicosis para estos pacientes que perduró durante mucho tiempo y eso ha conllevado a que perdure esta ideas durante décadas.

Los psiquiatras vivimos y desarrollamos nuestro trabajo en un lenguaje oral, por lo que muchas veces podemos malinterpretar ciertas particularidades de los pacientes sordos como algo anómalo o patológico. Para comenzar la gran mayoría desconocemos el lenguaje de signos, por lo que si el paciente sólo usa ese lenguaje necesitaremos la ayuda de un intérprete. Muchos pacientes sordos aprenden el lenguaje oral, pero con una entonación y fluidez que no resultan “naturales”, con una construcción gramatical diferente a la que solemos utilizar los oyentes, por lo que erróneamente podríamos concluir que utilizan un lenguaje desorganizado. Si no tenemos presentes estas particularidades podríamos catalogar de psicótico a un paciente sordo que no lo esté.

Los sordos no tienen mayor probabilidad de desarrollar un trastorno psicótico (como la esquizofrenia o el trastorno delirante), pero si presenta unas particularidades que debemos tener en cuenta:

• Los sordos profundos de nacimiento no pueden desarrollar alucinaciones auditivas. Este concepto ha sido y es aún muy debatido, pero para un sordo que no ha conocido el sonido o adquirió esta minusvalía antes de adquirir el lenguaje no puede recrear su mente este tipo de percepción sensorial. La duda se crea cuando alguno de estos enfermos dice que “oye voces” o “siente hablar a otros”, pero esto se debe a una traducción literal del lenguaje de signos más que a una percepción delirante oral con un mensaje claro. Cuando se le pregunta al paciente las características de esa voz (intensidad, tono…) será incapaz de contestar, e incluso responderás “cómo lo voy a saber si soy sordo”. Otorgan a estas palabras cualidades comunicativas pero no necesariamente auditivas.
• ¿Cómo piensa un sordo que no conoce el lenguaje oral? Entrevistando a multidud de personas con esta minusvalía se ha llegado a la conclusión que durante el proceso de "pensar" lo que vienen a su mente son ideas visuales, un lenguaje de signos en vez de "la voz interior" que tenemos los oyentes. 
  

• Los sordos profundos de nacimiento pudiera parecer que tienen un porcentaje mayor de alucinaciones visuales que el oyente, lo que puede estar justificado por usar los circuitos neuronales visuales como vías lingüísticas. Así que más que “oír voces” el paciente sordo “recibe un mensaje” codificado en la lengua que utiliza habitualmente que es visual y no oral. Pero siempre quedarán dudas al respecto porque algunos de ellos han llegado a decir que “hablaban extraño, sin señas” o “habían oído sin leer los labios ni las manos”. Las alucinaciones en oyentes y sordos quizás se produzcan en una misma área, no dependiente de vías visuales ni auditivas primarias, sino de zonas integradoras del lenguaje, con connotaciones interpretativas más que un correlato sensorial.
  

En general, dependiendo de cuando se produjo la sordera y si se ha adquirido o no el lenguaje, se han dividido las alucinaciones “auditivas” de los pacientes sordos en 5 gurpos:

1.  Sordos profundos de nacimiento: tienen alucinaciones visuales en las que observan señas o lectura de labios si se les enseño. Estas personas cuando piensan lo hacen con un lenguaje "visual" y no "oral".
2. Sordos profundos que llegaron a tener alguna experiencia audible previa a adquisición del lenguaje: pueden presentar alucinaciones auditivas como ruidos, pero sin transmisión de contenido. Presentarán alucinaciones visuales que si pueden transmitir un mensaje visual.
3. Sordos profundos con conocimiento parcial del lenguaje: no están seguros de si la alucinación que presentan son voces o no.
4. Sordos profundos que no adquirieron lenguaje de ningún tipo por falta de educación específica: no identifican las alucinaciones auditivas o visuales como transmisoras de algún mensaje.
5. Sordos parciales que han adquirido lenguaje: presentan claramente alucinaciones auditivas con capacidad de transmitir un mensaje oral.
   

La mayoría de casos que vemos en consulta se trata de personas que han perdido audición a lo largo de su vida, que adquirieron con normalidad el lenguaje oral y que en el momento actual han podido adaptarse por la lectura de labios o audífonos. La mayoría son personas de edad avanzada que poco a poco han desarrollado una hipacusia profunda, pudiendo sólo escuchar ciertos sonidos en determinadas frecuencias de sonido (tonos agudos o graves). 

 En estas personas, si llegan a desarrollar por un motivo u otro alucinaciones serán de tipo auditivo, pues es el lenguaje con el que piensan. Muchos de ello a pesar de no poder oír nada, continúan pensando con lenguaje oral (la vocecilla esa que escuchamos todos, que es nuestro propio pensmiento) y cuando desarrollan una alucinación oyen una voz (externa o interna) que pueden describir: entonación, fuerza... 

Por último destacar en este grupo de personas, la crítica o no de realidad de las alucinaciones auditivas, pues igual que en personas con problemas de visión, se puede producir un Síndrome de Charles Bonnet (ver entrada blog) en el que el paciente reconoce que aquello que está "oyendo" no es real (alucinosis) y es una falsa percepción. Muchas personas sordas que desarrollan el Síndrome de Charles Bonnet "escuchan" música o voces agradables.

Este es el segundo de dos entradas sobre personas con hipoacusía, aquí un enlace para primera parte sobre generalidades de los pacientes sordos. 

Bibliografía:

(1)    http://www.fiapas.es/FIAPAS/recursosdeayuda_a.html

(2)    Alucinaciones verbales en pacientes psicóticos sordos

 3)  Alucinaciones auditivas en pacientes sordos con trastorno mental grave.

Alucinaciones auditivas en sordos: un primer contacto con la comunidad sorda y sus particularidades

La sordera (o hipoacusia) es una discapacidad en la que se ve mermada la audición del individuo y que llega a afectar a casi un millón de personas en nuestro país. Cinco de cada mil niños nacerán con una alteración auditiva y de esos cinco uno nacerá con una sordera severa o profunda; hasta un 60% de las sorderas tienen un origen genético (1). Diferentes enfermedades, accidentes y estilos de vida harán que vayan aumentando los nuevos casos de hipoacusia; mientras más tarde aparezca y más leve sea, más posibilidades de integración tendrá el individuo que la sufre.

Los oyentes tendemos a pensar en los sordos como si se tratara de un grupo homogéneo sin distinguir las grandes diferencias que existen entre unos y otros. Tratamos a todos los sordos como si fuera imposible cualquier tipo de comunicación con ellos, o llegamos a pensar de algunos “que oyen cuando quieren”. Es importante conocer diferentes características sobre la hipoacusia para comprender a aquellas personas sordas con las que interactuemos y, en especial en este artículo, con aquellos que vayan a recibir una valoración psiquiátrica.

El primer punto a tener en cuenta es “cuándo” apareció la sordera (2):

• Sordos prelocutivos o prelingüisticos: son aquellos que perdieron la audición antes de adquirir la conciencia del sonido y el desarrollo articulatorio mínimo. La mayoría de estos casos se deben a hipoacusias congénitas.

• Sordos postlocutivos o poslingüisticos: aquellos casos en que la pérdida de audición se produjo tras la adquisición básica de la conciencia del sonido y la articulación mínima del lenguaje. 

Es una separación burda, pues en ambos casos habría que analizar el grado de déficit, que varía de entre leve (20-40 dB), moderada (40-70 dB), severa (70-90 dB) y profunda (>90 dB). Hay que tener en cuenta que las hipoacusias leves y moderadas pueden beneficiarse del uso de audífonos (tanto en niños como en adultos) e implantes cocleares, por lo que en los últimos años muchos de estos casos han conseguido una integración más sencilla a pesar de su déficit auditivo, al poder adquirir con mayor normalidad el lenguaje oral, predominante en nuestra sociedad. 

La mayor dificultad radica en aquellas personas que perdieron la audición de forma grave o profunda antes de adquirir el lenguaje. Una sordera profunda es mucho más incapacitante que una ceguera en edades tempranas. Si no reciben desde la infancia una educación y estimulación precoces se corre el riesgo de se asocie a un déficit intelectual. Pero ojo, no se deben confundir ciertos sonidos guturales de estar personas con una asociación a un déficit intelectual o a problemas de conducta. Tampoco se debe de pensar que son “sordomudos”, por no haber aprendido el lenguaje oral, ese es un concepto antiguo y equívoco. El sordo profundo no presenta ninguna disposición a la adquisición del lenguaje oral, por lo que puede ser una tarea muy complicada y prolongada en el tiempo. Podríamos extendernos en las amplísimas particularidades de la comunidad sorda, pero para eso os dejo enlaces a dos muy buenos artículos. 

El segundo punto a destacar sobre la hipoacusia para comprender las alucinaciones en estos pacientes es el lenguaje de signos. Todos los niños, sordos o no, inician un lenguaje de señas previo al lenguaje propiamente dicho; es una manera fácil de comunicarse con sus padres. El desarrollo de la gramática de lengua de signos se produce a la misma edad que la adquisición de la gramática del habla, con la diferencia que la cantidad de “palabras” o “conceptos” es inferior en niños sordos, que con 5 años conocen unas 50-60 palabras mientras que un niño oyente domina unas 3000. Con el tiempo el niño aprenderá una lengua completa con la que poder expresarse por completo, pero lo que no puede pretender el oyente es que la lengua de signos tenga una traducción literal al lenguaje verbal. Es más, en algunos conceptos se podrán expresar de manera más precisa que una persona con lenguaje verbal. Pero un sordo profundo de nacimiento no podrá comprender ciertos conceptos como el sonido, pues jamás lo habrá experimentado. 

Si una persona no llega a expresarse bien, no podrá pensar bien. Si no se educa a un sordo en algún tipo de lenguaje según el grado de hipoacusia que tenga, no dispondrá de todas las formas de reflexión que se estructuran desde el lenguaje. Indicará acciones u objetos con gestos, pero sin poder profundizar. A través del lenguaje aprendemos a expresar los afectos, las necesidades y los intereses, teniendo una función social muy importante. El que no adquiere lenguaje ve capada estas facetas de su vida. 

Lo más curioso de los sordos que utilizan desde la infancia el lenguaje de signos es que a nivel neurológico, a pesar de ser un lenguaje “visual” utilizan las mismas áreas del lenguaje que el oyente, por lo que más que áreas auditivas o del lenguaje oral, son áreas lingüisticas. La recepción de señales se hará en su área cortical correspondiente (en la zona occipital lo visual y temporal lo auditivo), pero se ha demostrado que áreas que creíamos puramente auditivas se reasignan para lo visual en individuos sordos que utilizan lenguaje de signos. ¡El cerebro es pura plasticidad! Además la competencia lingüística está codificada genéticamente y se desarrollará según las necesidades del individuo.

SEGUIR LEYENDO SEGUNDA PARTE: ¿LOS SORDOS DE NACIMIENTO PUEDEN TENER ALUCINACIONES AUDITIVAS?

(1)    http://www.fiapas.es/FIAPAS/recursosdeayuda_a.html

(2)    Alucinaciones verbales en pacientes psicóticos sordos

 3)  Alucinaciones auditivas en pacientes sordos con trastorno mental grave.